En los pasillos del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram), la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística se mide en décadas, pero también en obstáculos institucionales.

Mientras que el promedio de supervivencia ha logrado escalar hasta los 45 o 50 años —una cifra impensable décadas atrás—, la realidad de los 270 diagnósticos nacionales expone una profunda paradoja: la distancia entre la conquista legal y el cuello de botella tecnológico.

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Promulgada en 2020, la Ley 6.468 supuso un punto de inflexión al crear el Programa de Atención Integral y garantizar la provisión estatal de medicamentos esenciales. Sin embargo, el avance científico actual, marcado por las terapias moduladoras que transforman la función pulmonar, choca de frente con un muro burocrático y económico: el acceso a los fármacos de última generación exige obligatoriamente un estudio genético previo que determine la mutación específica del paciente.

La doctora María José Ayala, responsable del área de adultos del Ineram, afirmó que aquí radica la mayor contradicción del sistema de salud paraguayo, debido a que el examen clave requerido, no cuenta con cobertura ni en el sector público ni en el Instituto de Previsión Social (IPS).

Al tener que tercerizarse de manera privada y enviarse a laboratorios en el extranjero, el costo del estudio genético se convierte en un filtro socioeconómico implacable que frena la oportunidad terapéutica de decenas de familias.

El laberinto del diagnóstico tardío en Paraguay

La especialista indicó que a pesar de que el país cuenta con la prueba del piecito gratuita durante los primeros siete días de vida y protocolos de confirmación por prueba de sudor en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, el subdiagnóstico y la confusión sintomatológica continúan cobrándose años de calidad de vida.

La doctora Ayala resaltó que al tratarse de una patología genética poco frecuente —que altera el gen CFTR y vuelve las secreciones espesas, comprometiendo pulmones y páncreas—, sus signos suelen enmascararse.

Infografía: Síntomas de la Fibrosis Quística Fibrosis Quística: Síntomas por Etapas

Una guía para la identificación temprana de la enfermedad.

Infancia ● Piel con sabor salado ● Retraso en el crecimiento ● Diarreas crónicas ● Infecciones respiratorias Adolescencia ● Tos persistente ● Dificultad para subir de peso ● Intolerancia al ejercicio ● Sinusitis recurrente Adultez ● Bronquiectasias crónicas ● Fatiga constante ● Problemas de malabsorción ● Insuficiencia respiratoria

* Nota: Estos síntomas pueden solaparse. La consulta con un especialista es fundamental ante cualquier sospecha. El diagnóstico precoz salva vidas.

Cuadros de tos persistente, bajo peso o infecciones recurrentes son frecuentemente tratados durante años bajo diagnósticos erróneos de asma o bronquitis crónica. La especialista indicó que no es extraño que adultos deban transitar décadas de incertidumbre clínica hasta recibir una respuesta certera a los 30 o 33 años, cuando el daño en los órganos ya ha avanzado.

Tratamiento de fibrosis quística es de por vida

Desde el Ministerio de Salud Pública (MSPBS) se reconoce la complejidad de esta patología genética, hereditaria, autosómica recesiva. Se explica que el tratamiento para los pacientes con fibrosis quística se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales y nebulizaciones a diario (unas tres veces), principalmente en la primera infancia, para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones.

Desde el Ministerio de Salud se estima que 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado y, que si dentro de la pareja ambos son portadores del gen, tienen altas probabilidades de contar con un hijo afectado con fibrosis quística.

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“La fibrosis quística no tiene cura, pero con diagnóstico precoz, mediante la prueba del talón o test del piecito en los recién nacidos, se puede actuar en consecuencia y brindar el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de la persona afectada”, aseguran desde el Programa de Prevención de Fibrosis Quística.

¿Cómo identificar la fibrosis quística?

En cuanto a los síntomas a tener en cuenta, la cartera sanitaria indica que generalmente el paciente presenta bajo peso, por debajo de lo normal, esto incluso pese a que se alimentan, debido a que digieren mal. A esto se suman los dolores abdominales y heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas, sudor muy salado y aparición de las primeras infecciones pulmonares.

Síntomas en Niños (Infancia temprana y primera infancia)Tos crónica persistente: A menudo acompañada de flema espesa o moco.Infecciones respiratorias recurrentes: Cuadros frecuentes de bronquitis o neumonía.Problemas de crecimiento y bajo peso: Dificultad para ganar peso o crecer adecuadamente a pesar de tener un buen apetito.Mala absorción de nutrientes y diarrea crónica: Heces voluminosas, grasosas, malolientes y frecuentes.Sudor extremadamente salado: Una de las primeras señales de alerta que los padres suelen notar al besar al niño.Obstrucción intestinal: En recién nacidos, puede presentarse como íleo meconial (retraso en la expulsión de la primera deposición).

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Síntomas en AdolescentesDificultad respiratoria: Fatiga o falta de aire al realizar actividades físicas o ejercicio.Infecciones pulmonares persistentes: Bronquitis a repetición o mayor frecuencia de neumonías.Retraso en el desarrollo puberal: Crecimiento más lento o inicio de la pubertad más tardío en comparación con sus pares.Sinusitis crónica: Congestión nasal persistente, dolores de cabeza y presión en los senos paranasales.Dedos en palillo de tambor (acropaquia): Ensanchamiento y redondeo de las puntas de los dedos de las manos y pies debido a la falta prolongada de oxígeno.Síntomas en AdultosEmpeoramiento de la función pulmonar: Tos crónica con expectoración abundante, sibilancias y mayor propensión a sufrir exacerbaciones respiratorias graves.Complicaciones digestivas y pancreáticas: Insuficiencia pancreática que puede derivar en diabetes relacionada con la fibrosis quística, así como problemas hepáticos o cálculos biliares.Problemas de fertilidad: En los hombres, la ausencia congénita de los conductos deferentes causa infertilidad; en las mujeres, el moco cervical espeso puede dificultar la concepción (aunque con el tratamiento adecuado es posible tener hijos).Sinusitis crónica severa y pólipos nasales: Obstrucción nasal persistente que requiere intervenciones recurrentes.Desnutrición o dificultad para mantener el peso: Debido al alto gasto energético del cuerpo al combatir infecciones y la mala absorción continuada de grasas y nutrientes.

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Desde el Ministerio de Salud advierten que, si esta patología no se detecta a tiempo, puede provocar desnutrición, complicaciones pulmonares y en el peor de los casos, la muerte.